ダウン症のタイプ

ダウン症は、大きく分けて3つのタイプに分けられます。

21トリソミー型

細胞核内の21番目の染色体は通常2本ですが、21トリソミー型には3本の染色体があります。
※染色体が3本あることを「トリソミー」といいます。そのため、21トリソミー型と呼ばれています。

ダウン症のおよそ95％はこの21トリソミー型です。

転座型

21番染色体の一部が、別の染色体の一部と接合（転座）している状態です。

ダウン症のおよそ5％はこの転座型です。

21番染色体の全てが重複していなくても、「21番染色体の長腕の先に位置する21q22領域」という領域との重複があれば、ダウン症候群の臨床所見をもちます。

両親の片方が転座染色体を持っていて、独立した21番染色体を持っていた場合、その親は均衡型相互転座の保因者と呼ばれることがあります。
この親は、通常生涯にわたってダウン症の臨床症状はでません。

しかし、均衡型相互転座の保因者（親）から生まれる子供については、不均衡型相互転座（遺伝子が量的に過不足を生じ症状が出る転座）をもってしまうことがあります。

子供のケースとしては、
【1】正常な染色体である
【2】親と同じ転座保因者である
【3】転座型のダウン症である
があります。

【3】の場合は、「遺伝性がある」ダウン症と呼ばれます。

モザイク型

モザイク型は、21トリソミー細胞と正常核型（染色体に異常がない）細胞が混じっている状態です。

ダウン症のおよそ1％はこのモザイク型です。

モザイク型の場合、重度の障害を持っていないことが多く、心臓に疾患をもっていない場合も多いといわれています。

正常細胞の比率が高ければ、それだけ症状が軽くなることが想定されますが、脳の組織ではダウン症の細胞の比率が高く、筋肉では低いというアンバランスな配分があり得ます。

ちなみに、体を形作っている体細胞では染色体異常が全く認められず、生殖細胞のみがモザイクになっている状態を「性腺モザイク」といいます。

ちなみに筆者の娘優は、21トリソミー型です。