ダウン症の原因とは？

ヒトは60兆個の細胞からできていますが、その一つ一つの細胞の核の中に、ヒトの設計図ともいわれる「染色体」があります。

この染色体には、大きなものから番号がふってある「常染色体（1～22番まで）」が2本ずつペアになり、さらに性別に関係する「性染色体（女性であればＸ染色体が2本、男性であればＸ染色体とＹ染色体が1本ずつ）」で構成されているので、通常、染色体の数は46本です。

しかしながら、ダウン症の場合はこの染色体の数が47本になります。
常染色体の21番目の染色体が1本増え、3本になります。

精子と卵子が受精卵になる時に「なんらかの異常」が起き、細胞核内にある21番染色体の過剰によって起こると考えられています。

しかしながら、なんらかの異常がなぜ起きるのか、その根本の原因はいまだわかっていません。

根本の原因は解明されていませんが、多くのダウン症研究者は「母親の出産年齢が高くなるにつれて、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確立が高くなる」という共通認識を持っています。

仮説の域ですが、染色体を引っ張って配分する役目をおっている紡錘糸というタンパク質が、年齢が高くなると共に上手く分離しないことによって、染色体異常を起こすという説もあります。

遺伝性があるダウン症というものはあまりなく、そのほとんどが突然変異によって起きます。
確率は低いですが、若い女性でも突然変異が起きることはあります。

つまり、誰にでもダウン症の子供が生まれる可能性はあるということです。

染色体異常はよく起こっている

染色体異常は、一般的によく起こるといわれています。

全体的に配偶子の染色体異常として、
精子の異常率は9～15％（数的異常が1.4～4.1％、構造異常が7.7～13.5％）
卵子の異常率は18～34％（数的異常が10～30％、構造異常が0.4～6.0％）
とされています。

自然流産児における染色体異常率は約50％とされていますが、その中で
約50％が常染色体トリソミー、20％弱が45,Xと三倍体、5％で四倍体、5％で構造異常となっています。

また、自然流産児で認めた常染色体トリソミーのうち、
約30％が16トリソミー、約10％で21トリソミー、約10％で22トリソミー、約7％で14トリソミー、約7％で15トリソミーとなっています。

つまり染色体異常は21番染色体のみでなく、色々な染色体で起きることがわかります。